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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学在现代医学中的作用1

第二节 医学遗传学研究中常用的工作方法及研究现状2

一、医学遗传学研究中常用的工作方法2

二、医学遗传学的研究现状2

第二章 遗传的物质基础4

第一节 遗传的细胞学基础4

一、人类染色体4

二、X染色质和Y染色质8

三、有丝分裂8

四、减数分裂与配子发生10

第二节 遗传的分子基础13

一、DNA分子结构及功能13

二、基因的本质和作用16

第三节 染色体、DNA和基本三者的关系19

一、遗传物质损伤的概念和类型21

第四节 遗传物质的损伤21

二、遗传物质损伤的原因及后果24

三、控制遗传物质损伤的措施25

第三章 遗传的基本规律27

第一节 分离律与人类遗传27

第二节 自由组合律与人类遗传30

第三节 连锁互换律与人类遗传34

第一节 染色体病39

第四章 常见的遗传病39

一、常染色体病40

二、性染色体病43

第二节 单基因遗传病47

一、常染色体显性遗传病(AD)47

二、常染色体隐性遗传病(AR)51

三、X连锁隐性遗传病(XR)54

五、Y连锁遗传病57

四、X连锁显性遗传病(XD)57

第三节 多基因遗传病58

一、多基因遗传病的概念59

二、多基因遗传病的特点60

第四节 肿瘤与遗传61

一、肿瘤的家族聚集现象61

二、染色体畸变与肿瘤62

三、癌基因和抗癌基因62

第五章 遗传病的诊治和咨询65

第一节 遗传病的诊断65

一、临床体征检查65

二、系谱分析65

三、染色体和性染色质检查66

四、生化检查66

五、皮肤纹理分析66

六、产前诊断67

二、遗传病治疗的基本方法68

一、遗传病的治疗原则68

七、基因诊断68

第二节 遗传病的治疗68

第三节 遗传咨询69

一、遗传咨询的概念和意义69

二、遗传咨询的对象和内容70

三、遗传咨询的方法和步骤70

第四节 遗传病的预防72

一、遗传病预防的概念和意义72

二、遗传病的预防措施72

附录76

实验一 人类染色体核型分析76

实验二 人类X染色质的制作和观察77

实验三 遗传病分析(录像)78

实验四 减数分裂78

实验五 遗传病和先天畸形的调查--参观儿童福利院79